Glossario

Amminoacido Elemento di base delle proteine. Ciascuna proteina consiste in una diversa sequenza di amminoacidi che vengono aggregati in base alle istruzioni del gene corrispondente. Nelle proteine umane si possono trovare fino a 20 amminoacidi diversi, ciascuno dei quali viene codificato mediante una "parola" di tre lettere del codice genetico.

Antiossidante Qualsiasi composto che impedisce o che neutralizza gli effetti dannosi dei radicali liberi presenti nelle cellule. Alcuni antiossidanti sono prodotti dall'organismo mentre altri, certe vitamine ad esempio, sono contenuti in alcuni degli alimenti di cui ci nutriamo.

Carboidrati Composti organici contenenti carbonio, idrogeno e ossigeno. Includono alcuni zuccheri semplici come il fruttosio, il glucosio e il lattosio, oltre ai carboidrati più complessi, come amido e cellulosa. I carboidrati costituiscono la principale fonte di energia dell’organismo.

Cellula L’unità strutturale di base di qualsiasi organismo vivente. È un piccolo compartimento acquoso delimitato da una membrana che racchiude nella maggior parte dei casi un nucleo contenente materiale genetico (DNA) organizzato sotto forma di cromosomi. Alcuni organismi, come i batteri, sono composti da una sola cellula, mentre altri più complessi, come l’uomo, possiedono miliardi di cellule specializzate per svolgere moltissime funzioni differenti.

Codice genetico Il codice mediante il quale le informazioni contenute nel DNA vengono tradotte in proteine. L’ordine e la tipologia di amminoacidi che devono essere legati insieme per formare una specifica proteina sono determinati dalla sequenza del gene corrispondente, letta a gruppi di tre lettere. Ad esempio, la sequenza di DNA G-T-A indica alla cellula che in quel punto della proteina deve essere inserito l’amminoacido “valina”.

Cromosoma Una struttura microscopica attorcigliata e costituita in massima parte da DNA. I cromosomi si trovano all'interno del nucleo nella maggior parte delle cellule dell'organismo.

Detossificazione Il processo in base al quale il corpo si libera di tossine o di sostanze potenzialmente pericolose. Queste tossine possono provenire da alimenti, acqua, aria o da sottoprodotti del nostro metabolismo. La detossificazione avviene solitamente nel fegato o nei reni dove le tossine sono neutralizzate o aggregate a una sostanza chimica naturale, solubile in acqua, per essere quindi espulse con l'urina o il sudore.

DNA Abbreviazione di acido deossiribonucleico, è la molecola che custodisce il materiale genetico di un organismo vivente. Il DNA è visualizzata come una "doppia elica" in quanto le sue molecole hanno la forma di una treccia elicoidale consistente in due filamenti ritorti uno sull'altro. Gli elementi di base del DNA (i nucleotidi) hanno una parte variabile che può contenere quattro molecole diverse chiamate “basi azotate”: Adenina, Timina, Citosina, Guanina o più semplicemente A, C, G e T.

Enzima Una proteina che velocizza le reazioni chimiche essenziali all'organismo per la metabolizzazione del cibo e la produzione dell'energia necessaria a crescita, riparazione e mobilità. L'organismo non può funzionare senza enzimi.

Farmacogenetica La somministrazione del farmaco basata sulle peculiarità genetiche del paziente.

Gene Un segmento della molecola di DNA contenente istruzioni per la formazione di una proteina. Nell’uomo esistono circa 20000 geni diversi.

Genoma Il patrimonio genetico completo di un determinato organismo. Il normale genoma umano consiste in circa tre miliardi di "lettere".

Genomica Un ramo scientifico specializzato che studia il genoma degli organismi viventi.

Grassi Composti organici contenenti glicerolo e acidi grassi che fungono da fonti di energia altamente concentrata negli alimenti. I grassi vengono divisi in saturi ed insaturi a seconda della loro struttura chimica.

Malattia genetica Malattie causate da alcune varianti presenti nei geni. Le malattie associate a un singolo gene sono relativamente rare (fibrosi cistica, anemia falciforme). Le malattie più comuni sono complesse malattie multifattoriali causate da varianti presenti in numerosi geni e da fattori ambientali. Esempi di malattie complesse includono alcuni tipi di cancro, patologie cardiache e diabete.

Metabolismo Il processo naturale utilizzato da tutti gli organismi viventi, tra cui gli esseri umani, per trasformare il cibo in energia ed eliminare i prodotti di scarto. Il metabolismo è una funzione essenziale per la vita umana.

Mutazione Variazione nella sequenza di DNA presente in meno dell’1% della popolazione.

Molecola Due o più atomi legati insieme da un legame chimico.

Nucleo La struttura della cellula contenente i cromosomi.

Polimorfismo Termine scientifico per "variante genetica".

Proteine Composti organici complessi contenenti carbonio, idrogeno, ossigeno e azoto. Gli elementi di base delle proteine sono gli amminoacidi. L'organismo umano ha bisogno di 20 amminoacidi per la sintesi delle proteine, ma è in grado di produrne solo 13, noti come amminoacidi non essenziali. Esistono 9 amminoacidi essenziali che non vengono prodotti dal nostro organismo e che possiamo ricavare solo dagli alimenti.

SNP (pronunciato “snip”) Polimorfismo a singolo nucleotide. Una variante genetica che consiste nell'alterazione di una singola "lettera" o base del DNA, ad esempio GGT anziché GCT. Queste varianti vengono rilevate nel DNA umano con una frequenza di 1 ogni 1000 basi.

Stress ossidativo Una situazione in cui l'ambiente interno alle cellule diventa altamente “ossidato” ossia arriva a contenere molecole reattive e instabili, in particolare molecole di ossigeno. Queste molecole reattive possono sovrastare le difese antiossidanti e danneggiare proteine, lipidi e DNA cellulari.

Tossina Una sostanza dannosa per il nostro organismo. Le tossine possono entrare nell'organismo attraverso il cibo, batteri o possono essere generate come sottoprodotti del metabolismo. Un'esposizione costante alle tossine può sovrastare i meccanismi di detossificazione dell'organismo e causare l'insorgenza di malattie.

UI (Unità Internazionale) è l’unità di misura standardizzata per tutte le vitamine, ad eccezione della vitamina C. Per la vitamina C si utilizzano i milligrammi (mg).

Variante genetica Una variante del DNA presente in almeno l'1% della popolazione considerata (Europea, Africana ecc.). La variante rappresenta un'alterazione in una o più lettere dell'alfabeto genetico: ad esempio, dove la maggior parte della popolazione ha la lettera genetica A, una persona con una variante genetica può avere una T. Le varianti genetiche possono presentarsi in varie forme: inserimenti o eliminazioni di brevi sequenze di DNA, duplicazioni o rimozioni di interi geni, o ancora – la più studiata – sostituzioni di una singola lettera con un’altra (SNP). La maggior parte delle varianti genetiche sono innocue e determinano la normale diversità genetica degli esseri umani.

Vitamine Molecole organiche essenziali per il metabolismo, la crescita, lo sviluppo e la regolazione del funzionamento delle cellule degli esseri viventi. Alcune vitamine attivano enzimi specifici dell'organismo, e data la loro importanza è fondamentale assicurarsi di assumerne sempre in quantità adeguate attraverso la dieta.

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