Cosa è IGEA

È un unico e innovativo test genetico preconcepimento che consente ai genitori di capire se sono portatori sani di patologie trasmissibili al feto. IGEA, infatti, identifica le più comuni e gravi malattie genetiche recessive, autosomiche o legate al cromosoma sessuale X. Quando due genitori sono portatori di una patologia genetica hanno una probabilità del 25% di concepire figli con la patologia. Se la patologia è legata al cromosoma sessuale X, questa probabilità arriva al 50% in caso di figli maschi. Una coppia su 100 potrebbe avere un figlio malato di una delle patologie analizzate da IGEA, pertanto il test consente di individuare precocemente il rischio riproduttivo della coppia.

A coppie in età riproduttiva

  • Senza specifiche indicazioni genetiche
  • Senza storia familiare per patologie genetiche

In caso di concepimento

  • Naturale
  • Con tecniche di fecondazione assistita

Costi competitivi

• Grazie all’approccio mirato il costo dei servizi è circa 4 volte inferiore rispetto ad altri

pannelli di carrier screening.

Migliore pianificazione clinica

• Permette alla coppia di valutare il percorso riproduttivo più adeguato, come la diagnosi

genetica preimpianto o prenatale, in relazione al risultato delle analisi genetiche

Significatività delle analisi

• Include solo patologie con caratteristiche ben definite, non curabili e gravi

• Restringe le analisi alle sole varianti univocamente riconosciute come patologiche

Limita i tempi di diagnosi rispetto al test sequenziale di un gene dopo l’altro

• Indaga solo mutazioni recessive dando solo informazioni sul rischio che la coppia possiede di

procreare figli malati

Referti chiari e comprensibili

• È in linea con le raccomandazioni più recenti delle società scientifiche4

Eccellenza del servizio

• Prelievo ematico a domicilio

• Assistenza nel confezionamento e gestione spedizione

• Referti redatti da specialisti in genetica medica

• Consulenza psicologica in caso di referto clinicamente rilevante (unici in Italia)



Riferimenti
1.Edwards JG, et al. Expanded carrier screening in reproductive medicine-points to consider: a joint statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol. 2015
2.
Henneman L et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur J Hum Genet. 2016
3. http://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/?lng=IT
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