Importanti studi negli ultimi anni hanno dimostrato che le malattie cardiovascolari sono spesso correlate a una predisposizione genetica.
In particolare, per la trombofilia (predisposizione genetica allo sviluppo di  trombosi, sia arteriose che venose) sono stati identificati alcuni geni responsabili tra cui:

1) il gene del Fattore II della coagulazione (protrombina) 
2) il gene del Fattore V, nella variabile di Leiden 
3) il gene dell’enzima MTHFR (Metilentetraidrifolatoreduttasi)

Il Fattore II e il Fattore V della coagulazione, se sintetizzati come varianti non funzionali a causa di polimorfismi genetici, possono determinare un’anomala capacità di coagulazione del sangue e pertanto aumentano il rischio di formazione di trombi (piccole masse solide formate da fibrina, una proteina del sangue, e piastrine, globuli rossi e bianchi).

Il gene MTHFR contiene l’informazione per la produzione di un enzima chiave del metabolismo dell’omocisteina. Alcune varianti di questo enzima possono determinare un aumento dell’omocisteina nel sangue e questo accumulo è considerato un importante fattore di rischio cardiovascolare anche dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Salute).
 
Queste anomalie genetiche possono essere messe in evidenza con un’analisi del DNA, mediante la raccolta di un piccolo campione in modo rapido e indolore strofinando un apposito tampone sulla superficie interna delle guance.

Il test può essere eseguito soltanto presso uno studio medico. Per conoscere lo specialista più vicino a te scrivici a specialisti@sorgentegenetica.it, indicando i tuoi dati, e ti metteremo direttamente in contatto con lo studio più vicino a te.
Condividendo con il proprio medico l’informazione sulla predisposizione genetica allo sviluppo di trombosi avrai a disposizione, se necessario, diversi strumenti di medicina preventiva. Per esempio:

  • nelle donne con precedente evento trombotico si può migliorare la terapia anticoagulante della trombosi e prevenire le situazioni a rischio (ad es. interventi chirurgici).
  • nelle donne che intendono iniziare una terapia contraccettiva orale, o che già la assumono, lo specialista può valutare il rapporto rischio/beneficio e può scegliere il prodotto più adatto alla paziente.
  • in caso di interventi chirurgici (compreso il taglio cesareo) lo specialista può consigliare la migliore profilassi antitrombotica perioperatoria.
  • in donne diabetiche lo specialista può avere a disposizione elementi importanti al fine di valutare la necessità di una terapia preventiva.

Il test è consigliato a donne con le seguenti caratteristiche:

  • assunzione di contraccettivi orali
  • necessità di sottoporsi a interventi chirurgici (compreso parto cesareo)
  • storia familiare positiva per trombosi
  • precedenti episodi di trombosi venosa o arteriosa
  • poliabortività
  • precedente figlio con difetto del tubo neurale
  • diabete
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