Il Nobel 2012 per la Fisiologia e la Medicina è andato a John B. Gurdon e Shinya Yamanaka, che hanno conquistato il prestigioso riconoscimento per le loro ricerche sulla clonazione e le cellule staminali. La scoperta di Gurdon risale al 1962, quando lo scienziato inglese clonò una rana partendo da una cellula adulta, dimostrando in questo modo che il differenziamento cellulare è un processo reversibile. Oltre 40 anni dopo, nel 2006, Yamanaka ha scoperto come riprogrammare una cellula adulta per riconvertirla allo stadio di cellula staminale pluripotente, cioè in grado di differenziarsi in tutti i tipi di cellule di un organismo adulto. Le scoperte di Gurdon e Yamanaka hanno smentito la convinzione che le cellule adulte, una volta specializzatesi per svolgere una specifica funzione nell’organismo, non possano essere ripristinate al loro stadio iniziale, e hanno aiutato i ricercatori nella comprensione dei meccanismi alla base di molte malattie. In futuro, saranno utili per sviluppare nuovi metodi diagnostici e nuove terapie in diverse aree della medicina.

Il progetto 1000 genomi pubblica nuovi risultati

I ricercatori del progetto di ricerca internazionale 1000 genomi hanno pubblicato le sequenze genomiche complete di 1092 persone, appartenenti a 14 diverse popolazioni. L’obiettivo del progetto è quello di realizzare un catalogo il più possibile completo della variabilità genetica umana; i nuovi risultati, pubblicati sulla rivista Nature, vanno ad aggiungersi a quelli preliminari del 2010, quando a essere coinvolte furono 179 persone. La comunità scientifica ha ora a disposizione un'enorme mole di dati che potrà essere analizzata per comprendere le basi genetiche delle malattie complesse, ma anche per far luce sugli aspetti ancora poco noti della storia dell’uomo. Il progetto ha infatti individuato il 99% delle variazioni genetiche presenti nelle popolazioni studiate, e rappresenta quindi una preziosa risorsa per la ricerca medico-scientifica. Il prossimo passo sarà il sequenziamento di altre 1500 persone, appartenenti soprattutto a popolazioni ancora poco rappresentate, come quella indiana.

http://www.nature.com/nature/journal/v491/n7422/full/nature11632.html

Passi avanti nella lotta alle malattie mitocondriali

Un gruppo di ricerca americano sta lavorando per mettere a punto una nuova tecnica di riproduzione assistita che potrebbe aiutare a combattere le malattie genetiche mitocondriali, che colpiscono un bambino ogni 4000. I mitocondri sono le centrali energetiche delle cellule, e sono dotate anch’essi di DNA; poiché gli spermatozoi non possiedono mitocondri, eventuali mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale sono ereditate esclusivamente per via materna. Gli autori dell’articolo pubblicato su Nature hanno estratto il nucleo da un ovocita di una donna affetta da una malattia mitocondriale, e lo hanno inserito in un ovocita di una donna sana. La nuova cellula aveva dunque il DNA nucleare della madre e il DNA mitocondriale di una donatrice. La fecondazione dell’ovocita così modificato è avvenuta correttamente nel 73% dei casi, una percentuale analoga a quella degli ovociti di controllo. Prima di diventare una pratica di routine, il nuovo protocollo di riproduzione assistita dovrà tuttavia essere perfezionato, in modo da limitare alcune anomalie registrate nel 48% delle fecondazioni.

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature11647.html