Screening prenatale senza amniocentesi

Secondo un articolo pubblicato sulla rivista "Science Translational Medicine", nel prossimo futuro sarà possibile eseguire un'analisi genetica prenatale senza effettuare una amniocentesi. La tecnica sviluppata dalla School of Medicine dell'Università di Washington, che ha collaborato con altri istituti tra cui l'Università di Bari, è in grado infatti di risalire al genoma del feto partendo da un campione di sangue della madre e da un campione di saliva del padre. Nel plasma materno è possibile trovare tracce del DNA del bambino, che corrisponde più o meno al 13% di tutto il DNA presente. Unendo questa informazione con quella ottenuta dal sequenziamento del DNA del padre, gli scienziati sono riusciti a ricostruire la sequenza genomica del feto in modo non invasivo, rilevando anche alcune mutazioni "de novo", cioè variazioni genetiche non presenti in nessuno dei due genitori. Questo risultato, reso possibile da una sofisticata analisi computazionale dei dati ottenuti, promette di rivoluzionare la diagnosi prenatale delle malattie genetiche a trasmissione mendeliana.

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