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Più mutazioni se il padre è anziano

Uno studio realizzato dall'azienda deCODE Genetics ha confermato che l'età del padre al momento del concepimento è direttamente correlata al numero di nuove mutazioni genetiche nel nascituro. Più precisamente, il numero di mutazioni a carico del DNA raddoppia ogni 16,5 anni di età del padre, e con esso aumenta quindi la probabilità che si verifichino mutazioni dannose per la salute del bambino. Questa correlazione era già nota prima di questo studio (pubblicato su Nature), tuttavia per la prima volta è stato possibile misurare in modo preciso la sua entità: gli autori del lavoro, coordinato dal genetista Kari Stefansson, hanno infatti sequenziato l'intero genoma di 78 famiglie islandesi e hanno poi confrontato il genoma del figlio con quello dei genitori, alla ricerca di nuove mutazioni. In media, un padre trasmette 55 mutazioni al proprio figlio contro le 14 della madre; nel caso del padre, però, il numero aumenta sensibilmente a partire dai 20 anni di età. Le cause vanno ricercate nelle differenti modalità con cui la cellula uovo femminile e gli spermatozoi maschili sono generati: mentre gli ovuli sono presenti nella donna fin dalla nascita, gli spermatozoi vengono continuamente prodotti per tutto l'arco della vita e possono accumulare mutazioni che, dopo il concepimento, verranno ereditate dall'embrione.

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