Il DNA è una molecola chimica che si trova all’interno di tutte le cellule del nostro organismo, ad eccezione dei globuli rossi. Ha la forma di una doppia elica, una struttura vagamente simile a una scala a chiocciola. La parte più importante di questa scala sono i gradini, che nel DNA si chiamano basi azotate. Le basi azotate sono disposte a coppie una di seguito all’altra per tutta la lunghezza della doppia elica, e possono essere di quattro tipi diversi: A come “adenina”, C come “citosina”, G come “guanina” e T come “timina”. Le basi azotate sono importantissime, perché sono le lettere di cui è composto l’alfabeto del DNA, e a seconda dell’ordine in cui sono disposte possono dare istruzioni diverse al nostro organismo.
 

Nel 1953 Rosalind Franklin, Maurice Wilkins, James Watson e Francis Crick presentarono sulla rivista Nature quello che oggi è accertato come il primo modello accurato della struttura del DNA.

I geni sono segmenti di DNA che hanno una funzione specifica e ben determinata nella cellula. Se il DNA può essere visto come una lunga sequenza di lettere stampate su un libro, possiamo considerare i geni come le parole di senso compiuto. La cellula è in grado di riconoscere questi brevi tratti di DNA, e di tradurre in proteine l’informazione in essi contenuta. Ogni gene, infatti, contiene le istruzioni per fabbricare una particolare proteina, che avrà una determinata struttura e sarà in grado di svolgere particolari funzioni. I geni governano lo sviluppo di un essere umano e determinano, insieme agli stimoli ambientali, il suo funzionamento.

L’insieme di tutti i geni di un organismo (noi umani ne abbiamo circa 20mila) è chiamato “genoma”: possiamo immaginarlo come un grande manuale di istruzioni per realizzare un intero organismo. Da quando è stata completata la prima bozza del genoma umano nel 2001, la ricerca scientifica ha fatto nuove ed entusiasmanti scoperte, e oggi sappiamo molte cose sul modo in cui i nostri geni influenzano la nostra salute.

Il nostro genoma è lungo circa 3 miliardi di basi, un numero molto grande se pensiamo che il genoma di un batterio ha pochi milioni di basi, ma incredibilmente piccolo se lo confrontiamo con quello del fiore giapponese con il genoma più grande del mondo (150 miliardi di basi). Il motivo per cui alcune specie hanno genomi molto grandi e altre hanno genomi molto piccoli è ancora oggetto di discussione tra i ricercatori.

Nelle nostre cellule, il DNA si ripiega su se stesso per formare delle particolari strutture chiamate cromosomi. Nel caso della specie umana, i cromosomi sono 23 e ognuno di questi è presente in doppia copia, per un totale di 46 cromosomi. Tra tutte, una coppia di cromosomi è la più importante: sono i cromosomi sessuali X e Y, che distinguono maschi e femmine. Le femmine hanno due cromosomi X, i maschi un cromosoma X e un cromosoma Y. Se il genoma è un manuale di istruzioni, i cromosomi sono i suoi capitoli.

Ogni specie vivente ha un numero di cromosomi differente. Gli uomini hanno 23 paia di cromosomi, le scimmie ne hanno 24 paia, le galline 39 paia, le mosche 4 paia, la banana 11 paia, il cane 36 paia, il gatto 38 paia, la rana 26 paia.

Gli uomini e lo scimpanzé condividono il 98,5% del DNA, di pochissimo inferiore alla condivisione del DNA tra esseri umani del 99,9%!

All’interno delle nostre cellule, i cromosomi sono presenti in due copie: una copia viene ereditata dal padre, l’altra dalla madre. E’ per questo che assomigliamo ai nostri genitori: condividiamo con ognuno di loro il 50% circa del nostro genoma. Questo significa anche che abbiamo due copie per ogni gene, un aspetto da tenere ben presente quando parliamo di varianti genetiche.
 

Tutti gli esseri umani sono molto simili tra loro da un punto di vista genetico, ma non sono completamente identici (soltanto i gemelli monozigoti lo sono). Se prendessimo due persone a caso e leggessimo la sequenza di A, C, G e T che compone i rispettivi genomi, ci accorgeremmo che le due sequenze sono identiche per il 99,9%. Il restante 0,1% è dovuto a piccole differenze che ci rendono unici e irripetibili, da queste variazioni dipendono infatti molti tratti del nostro aspetto fisico: capelli ricci o lisci, mori  o biondi, il modo in cui assimiliamo le sostanze nutritive, metabolizziamo i farmaci e tanto altro ancora. Le varianti genetiche possono presentarsi in varie forme: inserimenti o eliminazioni di brevi sequenze di DNA, duplicazioni o rimozioni di interi geni, o ancora – la più studiata – sostituzioni di una singola lettera con un’altra (SNP). In alcuni casi, queste variazioni possono produrre un effetto notevole sull’organismo, dando origine ad esempio a delle proteine non funzionanti, oppure alterando la quantità di proteina prodotta. La variabilità genetica insita negli esseri umani è la base su cui si fonda la nuova medicina (preventiva, predittiva e personalizzata.

Nonostante la maggior parte del nostro genoma (DNA) sia identica, vi sono delle piccole differenze di sequenza che, insieme all'influenza ambientale (educazione, stili di vita, eventi intercorrenti), concorrono a determinare quell'individualità che è caratteristica dei diversi esseri umani.
Gran parte della variabilità del genoma dei diversi individui è riconducibile agli SNP, cioè la sostituzione di una lettera con un’altra: ad esempio la presenza di una G invece che una T, o una G al posto di una A. Fortunatamente, la maggior parte dei 10 milioni di possibili variazioni non cambia in maniera sostanziale una proteina, ma ne modifica in modo sottile la funzione, o ne altera i livelli di espressione. La genotipizzazione (genotyping) è la procedura che permette di determinare gli SNPs di un determinato individuo. Con questa analisi è possibile individuare le nostre caratteristiche genetiche più importanti, quelle che possono influire sulla nostra salute, e mettere a punto delle cure e delle strategie di prevenzione personalizzate sul nostro particolare profilo genetico.