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AMBITO PRENATALE

NOME TEST DESCRIZIONE
AURORA Analisi WGS per T21, T18, T13 e anomalie dei cromosomi sessuali (sesso del nascituro)
AURORA+
 Analisi WGS per T21, T18, T13, anomalie dei cromosomi sessuali, Aneuploidie Autosomiche Rare, Delezioni e Duplicazioni ≥7 Mb (sesso del nascituro)
AURORA CARIOTIPO
 Analisi WGS per T21, T18, T13, anomalie dei cromosomi sessuali, aneuploidie degli altri cromosomi non sessuali (sesso del nascituro)
AURORA CARIOTIPO+
 Analisi WGS per T21, T18 e T13, anomalie dei cromosomi sessuali, aneuploidie degli altri cromosomi non sessuali, Aneuploidie Autosomiche Rare, Delezioni e duplicazioni ≥7 Mb (sesso del nascituro)
AMNIOCENTESI Determinazione del cariotipo fetale tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase derivanti da cellule fetali del liquido amniotico
VILLOCENTESI  Determinazione del cariotipo fetale tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase derivanti da cellule dei villi coriali
AMNIOCENTESI + QF PCR (analisi rapida)
  Determinazione del cariotipo fetale tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase derivanti da cellule fetali del liquido amniotico
+ Analisi rapida dei cromosomi 21,18,13 e Y tramite QF-PCR
 VILLOCENTESI + QF PCR (analisi rapida)
 Determinazione del cariotipo fetale tramite l’analisi al microscopio dei cromosomi in metafase derivanti da cellule dei villi coriali + Analisi rapida dei cromosomi 21,18,13 e Y tramite QF-PCR

GINECOLOGIA

NOME TEST DESCRIZIONE
HPV TEST Prelievo di una piccola quantità di cellule dal collo dell’utero che vengono analizzate per verificare la presenza del DNA dei 14 ceppi ad alto rischio di Papilloma virus
PAP TEST
 Esame citologico che indaga le alterazioni delle cellule della cervice dell’utero
PAP/HPV TEST
 Combinazione tra il test che rileva la presenza del DNA virale (HPV - ceppi ad alto rischio) e il Pap test
VAGINOSI BATTERICHE
 Analisi quantitativa dei batteri per rilevare la presenza di alterazioni nella flora batterica vaginale (rilevando la percentuale di Lactobacillus)
PANNELLO BATT 6 Analisi batteriologica molecolare che rileva la presenza del DNA dei seguenti batteri:
C. trachomatis, M. genitalium, M. hominis, N.gonorrhoeae, T. vaginalis, U. urealyticum
CANDIDA Analisi molecolare che rileva la presenza del DNA dei seguenti ceppi di candida: Candida albicans, Candida glabrata e Candida krusei.

ONCOLOGIA

NOME TEST DESCRIZIONE
SorgenteBRCA Il test è in grado di rilevare la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, mutazioni che possono indicare la predisposizione allo sviluppo di tumore a seno e ovaio.

GENETICA FORENSE

NOME TEST DESCRIZIONE
Test di paternità (Legale)
 Analisi di disconoscimento di paternità viene eseguita sul trios quindi madre/figlio (feto o bambino) e presunto padre
Test di paternità (Informativo)
 Analisi di disconoscimento di paternità viene eseguita almeno su due campioni (feto o bambino) e presunto padre

PRE-CONCEPIMENTO/INFERTILITÀ

Test di screening pre-concepimento  del portatore per individuare il rischio riproduttivo di una coppia per oltre 350 patologie tra cui fibrosi cistica, X-Fragile, SMA e Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
NOME TEST DESCRIZIONE
Trombofilia
 La predisposizione genetica allo sviluppo di trombi (trombofilia) è determinata da mutazioni in geni specifici fra cui: Fattore II, Fattore V, MTHFR
Trombofilia + PAI1
 La predisposizione genetica allo sviluppo di trombi (trombofilia) è determinata da mutazioni in geni specifici fra cui: Fattore II, Fattore V, MTHFR e PAI1
X-FRAGILE (Premutazione)
 Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell (o dell’X Fragile - FRAX). Alcune persone possiedono un numero di ripetizioni intermedie all’interno del gene FMR1 (da 50 a 200) che non provocano alcun effetto. Questa alterazione intermedia è detta pre-mutazione, e gli individui che la possiedono sono portatori sani
X-FRAGILE (Full Lenght)
 Valutazione dell’espansione patologica di triplette nucleotidiche associate alla sindrome di Martin-Bell (o dell’X Fragile - FRAX). Esame volto ad approfondire la pre-mutazione nei casi di omozigosi/eterozigosi
CFTR35 La fibrosi cistica (FC) è una malattia multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno. Il test analizza le 35 mutazioni mondiali più frequenti
CFTR64 La fibrosi cistica (FC) è una malattia multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno. Il test analizza le 35 mutazioni mondiali più frequenti + il pannello Italian region ovvero le mutazioni più frequenti in Italia
CFTR (Full Lenght)
 La fibrosi cistica (FC) è una malattia multi-sistemica, autosomica recessiva che colpisce 1 neonato su 2500 ogni anno. Il test analizza l’intera sequenza genica
MICRODELEZIONI CHR Y Il test consente di valutare se eventi di delezione hanno eliminato sequenze normalmente presenti sul cromosoma Y e coinvolte nella regolazione della spermatogenesi nell’uomo.
CARRIER TEST Test di screening pre-concepimento  del portatore per individuare il rischio riproduttivo di una coppia per 20 patologie tra cui fibrosi cistica, X-Fragile, SMA e Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
CARRIER TEST+ Test di screening pre-concepimento  del portatore per individuare il rischio riproduttivo di una coppia per oltre 350 patologie tra cui fibrosi cistica, X-Fragile, SMA e Distrofia muscolare Emery-Dreifuss
CARIOTIPO SANGUE PERIFERICO
 L’analisi del cariotipo di una persona che permette di evidenziare eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche (quali trisomie, monosomie), che strutturali (traslocazioni, delezioni ed inversioni).

MANTENIMENTO IN SALUTE

NOME TEST DESCRIZIONE
GeneDiet&Health
 Il test analizza tre diversi ambiti: nutrizione ottimale (BMI, intolleranza al glutine e al lattosio), controllo del peso (metabolismo grassi e carboidrati) e mantenimento in salute (salute del cuore, delle ossa e della pelle). In relazione ai risultati fornisce indicazioni alimentari e di attività fisica
YouGDiet
 Il test analizza due ambiti specifici: nutrizione ottimale (BMI, intolleranza al glutine e al lattosio, sensibilità al sale e alla caffeina) e controllo del peso. In relazione ai risultati definisce eventuali modifiche da introdurre nella dieta e tabelle specifiche per l’attività sportiva
Fitness/Fitness Plus
 La conoscenza attraverso la genetica della propria predisposizione sportiva permette all’atleta, sia egli agonista o amatoriale, di raggiungere risultati migliori (in termini di performance) in minor tempo
Screening Neonatale
 Il test raggruppa alcuni importanti test d’indagine precoce per il vostro bambino: sordità indotta dai farmaci, intolleranza al lattosio, intolleranza al glutine, emocromatosi e carenza di AAT
Dieta+
 Test genetico che analizza la propria sensibilità ai carboidrati raffinati e ai grassi saturi fornendo indicazioni personalizzate per mantenersi in forma e, se necessario, perdere peso
Celiachia e Lattosio
 Determina non solo la propria predisposizione genetica allo sviluppo della celiachia ma anche la forma congenita (ovvero presente dalla nascita) di intolleranza al lattosio
Glaucoma Permette di individuare il rischio di sviluppare il glaucoma, patologia degenerativa del nervo ottico
Glaucoma + AMD
 		Permette di individuare il rischio di sviluppare il glaucoma, patologia degenerativa del nervo ottico, e la degenerazione maculare senile (AMD), patologia degenerativa della regione centrale della retina (macula).
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