Importanti studi negli ultimi anni hanno dimostrato che le malattie cardiovascolari sono spesso correlate a una predisposizione genetica.
In particolare, per la trombofilia (predisposizione genetica allo sviluppo di trombosi, sia arteriose che venose) sono stati identificati alcuni geni responsabili tra cui:
1) il gene del Fattore II della coagulazione (protrombina)
2) il gene del Fattore V, nella variabile di Leiden
3) il gene dell’enzima MTHFR (Metilentetraidrifolatoreduttasi)
Il Fattore II e il Fattore V della coagulazione, se sintetizzati come varianti non funzionali a causa di polimorfismi genetici, possono determinare un’anomala capacità di coagulazione del sangue e pertanto aumentano il rischio di formazione di trombi (piccole masse solide formate da fibrina, una proteina del sangue, e piastrine, globuli rossi e bianchi).
Il gene MTHFR contiene l’informazione per la produzione di un enzima chiave del metabolismo dell’omocisteina. Alcune varianti di questo enzima possono determinare un aumento dell’omocisteina nel sangue e questo accumulo è considerato un importante fattore di rischio cardiovascolare anche dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Salute).
Queste anomalie genetiche possono essere messe in evidenza con un’analisi del DNA, mediante la raccolta di un piccolo campione in modo rapido e indolore strofinando un apposito tampone sulla superficie interna delle guance.
Il test può essere eseguito soltanto presso uno studio medico. Per conoscere lo specialista più vicino a te scrivici a
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